Resumo As doenças neurometabólicas hereditárias representam um desafio diagnóstico e precisam de classificações eficientes para sua compreensão. São um grupo de doenças raras, mas atingem pelo menos um a cada mil nascimentos. Algumas têm possibilidade terapêutica. Os quadros clínico e radiológico são variáveis e, às vezes, superponíveis, a depender da fase da doença. Por isso, observam-se na literatura vários tipos de classificações, algumas de difícil aplicação prática. O objetivo deste estudo é ilustrar a classificação das doenças neurometabólicas hereditárias baseada exclusivamente em achados radiológicos. Trata-se de um estudo retrospectivo a partir de exames de imagem do sistema nervoso central, particularmente de crianças, realizados em uma rede de hospitais. Todos os casos foram estudados por tomografia computadorizada multidetectores e/ou ressonância magnética, tendo sido avaliados por dois neurorradiologistas. Consideraram-se os casos com diagnóstico definitivo. A classificação propõe 10 subgrupos, de acordo com os achados radiológicos. Todos os casos estudados apresentaram, pelo menos, um desses achados. Na maioria dos casos observou-se mais de um achado, o que aumentou a especificidade e restringiu os diagnósticos diferenciais. Após avaliar os dados de literatura e os deste estudo, demonstra-se que é possível classificar as doenças neurometabólicas hereditárias pelo aspecto radiológico, o que favorece um diagnóstico definitivo.

Abstract Inherited neurometabolic disorders represent a diagnostic challenge, and an efficient classification system is needed in order to improve the understanding of these diseases. Although they constitute a group of rare diseases, they have a collective incidence of at least one case per 1,000 live births. Some inherited neurometabolic disorders are treatable. The clinical and radiological presentations are variable and sometimes overlap, depending on the stage of the disease. Therefore, a number of classification systems have been devised, some of which are difficult to apply in practice. The aim of this study was to illustrate a classification system for inherited neurometabolic disorders, based exclusively on radiological findings. This was a retrospective study of imaging examinations of the central nervous system, particularly of children, performed in a network of hospitals. All of the cases were studied by multidetector computed tomography, magnetic resonance imaging, or both, the images having been obtained by two neuroradiologists. We included only cases in which a definitive diagnosis was made. The classification system separates the relevant radiological findings into 10 categories. All of the cases studied presented at least one of those findings. In most of the cases, more than one finding was observed, which increased specificity and narrowed the differential diagnosis. Data from the literature and from this study demonstrate that it is possible to classify inherited neurometabolic disorders by their radiological aspects, which favors a definitive diagnosis.

Resumo Calcificações intracranianas fazem parte da rotina do médico radiologista, as quais podem ter origem fisiológica ou patológica. A diferenciação entre as calcificações pode representar um desafio. Localização anatômica, distribuição, dimensões e morfologia das calcificações são importantes achados que, associados a história clínica e faixa etária, podem ajudar no diagnostico diferencial. O objetivo deste estudo é demonstrar os diferentes tipos de calcificações intracranianas e suas origens. Foram avaliadas as imagens armazenadas no sistema de comunicação e arquivamento de imagens das unidades. Todos os casos inclusos foram estudados por tomografia computadorizada e/ou ressonância magnética. Foram encontrados 64 tipos de calcificações intracranianas, que foram classificadas e descritas.

Abstract Intracranial calcifications, which are common in the daily routine of radiologists, can have a physiological or pathological origin. Determining the cause of intracranial calcifications can represent a challenge. The anatomical location, distribution, dimensions and morphology of such calcifications are important findings, which, in conjunction with the clinical history and age group, can facilitate the differential diagnosis. The aim of this pictorial essay is to demonstrate the different types of intracranial calcifications and their origins. The images evaluated were those stored in picture archiving and communication systems. All of the cases included were studied by computed tomography, magnetic resonance imaging, or both. We identified, classified, and described 64 types of intracranial calcifications.

Tumores miofibroblásticos inflamatórios raramente acometem vias urinárias ou crianças, comumente mimetizando neoplasias malignas nos exames de imagem. Foram descritos apenas 35 casos desses tumores na bexiga de crianças, segundo a literatura recente. Os autores apresentam o caso de uma criança com um tumor miofibroblástico vesical que evoluiu favoravelmente após ressecção cirúrgica completa.

Inflammatory myofibroblastic tumors rarely affect the urinary tract or children, and frequently mimic malignancy on imaging studies. According to the recent literature, only 35 cases of such bladder tumors in children have been reported. The authors present the case of a child with a bladder myofibroblastic tumor with favorable progression following complete surgical resection.

FUNDAMENTO: A ressonância magnética é um método eficaz para estudo da cardiomiopatia hipertrófica. OBJETIVO: Avaliar, pela ressonância magnética, os parâmetros de função sistólica, perfusão e viabilidade miocárdica em pacientes portadores de cardiomiopatia hipertrófica, comparando os grupos com e sem obstrução na via de saída do ventrículo esquerdo. MÉTODO: Vinte e um pacientes com diagnóstico de cardiomiopatia hipertrófica realizaram estudos de função, viabilidade e perfusão miocárdica nas fases de estresse e de repouso pela ressonância magnética. RESULTADOS: Os segmentos ventriculares mais comprometidos pela hipertrofia foram os da região septal. O grupo obstrutivo apresentou distribuição segmentar de espessura miocárdica semelhante ao não-obstrutivo, porém com maiores médias que o primeiro grupo. A média da fração de ejeção dos pacientes do grupo obstrutivo foi maior que o grupo não-obstrutivo, enquanto as médias dos volumes sistólico e diastólico finais foram menores no grupo obstrutivo. Houve correlação positiva entre a espessura segmentar do ventrículo e a massa segmentar do realce tardio. A indução de estresse determinou aumento do número de segmentos com alteração de perfusão e essa alteração foi mais evidente no grupo obstrutivo. CONCLUSÃO: Os segmentos ventriculares com maior espessura são os septais. As regiões hipertróficas estão associadas à maior extensão de realce tardio. Houve correlação positiva entre as áreas de hipertrofia ventricular e perfusão miocárdica alterada, e esses achados foram mais evidentes no grupo obstrutivo.

BACKGROUND: The magnetic resonance imaging (MRI) is an effective method to study hypertrophic cardiomyopathy (HCM). OBJECTIVE: To evaluate, using MRI, the parameters of systolic function, perfusion and myocardial viability in patients with HCM, comparing the groups with and without obstruction of the left ventricular outflow tract. METHODS: Twenty-one patients with a diagnosis of HCM underwent the assessment of myocardial function, viability and perfusion under stress and at rest through MRI. RESULTS: The ventricular segments most severely impaired by hypertrophy were those of the septal region. The obstructive group presented segmental myocardial thickening distribution similar to the non-obstructive group, but with higher means than the first group. The mean ejection fraction of the patients in the obstructive group was higher than in the non-obstructive group, whereas the means of the end systolic and diastolic volumes were lower in the obstructive group. There was a positive correlation between the ventricular segmental thickening and the late enhancement segmental mass. The stress induction resulted in an increase in the number of segments with perfusion alterations and this alteration was more evident in the obstructive group. CONCLUSION: The thickest ventricular segments are the septal ones. The hypertrophic regions are associated to a greater extension of late enhancement. There was a positive correlation between the areas of ventricular hypertrophy and altered myocardial perfusion and these findings were more evident in the obstructive group.

FUNDAMENTO: La resonancia magnética es un método eficaz para estudio de la cardiomiopatía hipertrófica. OBJETIVO: Evaluar, por la resonancia magnética, los parámetros de función sistólica, perfusión y viabilidad miocárdica en pacientes portadores de cardiomiopatía hipertrófica, comparando los grupos con y sin obstrucción en la vía de salida del ventrículo izquierdo. MÉTODO: Veinte y un pacientes con diagnóstico de cardiomiopatía hipertrófica realizaron estudios de función, viabilidad y perfusión miocárdica en las fases de estrés y de reposo por la resonancia magnética. RESULTADOS: Los segmentos ventriculares más comprometidos por la hipertrofia fueron los de la región septal. El grupo obstructivo presentó distribución segmental de espesor miocárdico semejante al no obstructivo, pero con mayores promedios que el primer grupo. El promedio de la fracción de eyección de los pacientes del grupo obstructivo fue mayor que el grupo no obstructivo, mientras que los promedios de los volúmenes sistólico y diastólico finales se hallaron menores en el grupo obstructivo. Hubo correlación positiva entre el espesor de los segmentos del ventrículo y la masa segmental del realce tardío. La inducción de estrés determinó aumento del número de segmentos con alteración de perfusión, y esa alteración fue más evidente en el grupo obstructivo. CONCLUSIÓN: Los segmentos ventriculares con mayor espesor son los septales. Las regiones hipertróficas están asociadas a la mayor extensión de realce tardío. Hubo correlación positiva entre las áreas de hipertrofia ventricular y perfusión miocárdica alterada, y estos hallazgos fueron más evidentes en el grupo obstructivo.

Mediastinite pós-cirurgias torácicas é definida como a infecção dos órgãos e tecidos do espaço mediastinal, ocorrendo em 0,4% a 5% dos casos. A gravidade da infecção pós-operatória varia desde infecção de tecidos superficiais da parede torácica até mediastinite fulminante com envolvimento esternal. O critério diagnóstico da tomografia computadorizada para mediastinite aguda pós-cirúrgica é a presença de coleção mediastinal, podendo estar associada ou não a anormalidades periesternais como edema/borramento de partes moles, separação dos segmentos esternais com reabsorção óssea marginal, esclerose e osteomielite. Achados associados incluem linfonodomegalias, consolidações pulmonares e derrame pleural e pericárdico. Pequenas coleções e gás mediastinais podem ser usualmente encontradas em pós-operatório recente de cirurgias torácicas sem a presença de infecções, limitando a eficácia da tomografia computadorizada nas duas primeiras semanas. Após esse período, a tomografia alcança quase 100% de sensibilidade e especificidade. Pacientes com suspeita clínica de mediastinite devem ser submetidos a exame de tomografia para pesquisa de coleções, identificando a extensão da doença e sua natureza. A versão de multidetectores propicia recursos de reconstruções em diversos planos e janelas, contribuindo especialmente para o estudo do esterno.

Postoperative mediastinitis is defined as an infection of the organs and tissues in the mediastinal space, with an incidence ranging between 0.4% and 5% of cases. This disease severity varies from infection of superficial tissues in the chest wall to fulminant mediastinitis with sternal involvement. Diagnostic criterion for postoperative detection of acute mediastinitis at computed tomography is the presence of fluid collections and gas in the mediastinal space, which might or might not be associated with peristernal abnormalities such as edema of soft tissues, separation of sternal segments with marginal bone resorption, sclerosis and osteomyelitis. Other associated findings include lymphadenomegaly, pulmonary consolidation and pleural/pericardial effusion. Some of these findings, such as mediastinal gas and small fluid collections can be typically found in the absence of infection, early in the period following thoracic surgery where the effectiveness of computed tomography is limited. After approximately two weeks, computed tomography achieves almost 100% sensitivity and specificity. Patients with clinical suspicion of mediastinitis should be submitted to computed tomography for investigating the presence of fluid collections to identify the extent and nature of the disease. Multidetector computed tomography allows 3D images reconstruction, contributing particularly to the evaluation of the sternum.

OBJETIVO: A ressonância magnética tem sido utilizada para avaliar as vias lacrimais, com vantagens em relação à dacriocistografia por raios-X. O objetivo deste trabalho é obter imagens de alta resolução utilizando bobinas de superfície microscópicas para avaliação de estruturas normais das vias lacrimais, comparando com o aspecto observado utilizando-se bobinas de superfície convencionais. MATERIAIS E MÉTODOS: Cinco voluntários assintomáticos, sem histórico de lacrimejamento, submeteram-se a ressonância magnética de alto campo, com bobinas de superfície (convencional e microscópica), com seqüência STIR após instilação de soro fisiológico. A identificação das estruturas anatômicas normais das vias lacrimais foi comparada utilizando-se as duas bobinas. Mediante uso de um sistema de escore, um valor médio de cada estrutura foi calculado por dois examinadores, consensualmente. RESULTADOS: Em 90% das vezes houve aumento do escore, atribuído à estrutura anatômica no estudo com a bobina microscópica. Em média, houve aumento de 1,17 ponto no escore, por estrutura anatômica visualizada, quando se utilizou a bobina microscópica. Observou-se, ainda, melhora subjetiva da relação sinal-ruído ao se utilizar a bobina microscópica. CONCLUSÃO: A dacriocistografia por ressonância magnética com bobinas microscópicas é um método adequado para o estudo das vias lacrimais, resultando em imagens de melhor qualidade quando comparada ao uso de bobinas de superfície convencionais.

OBJECTIVE: Magnetic resonance imaging has been utilized in the evaluation of the lacrimal apparatus with some advantages over conventional dacryocystography. The present study was aimed at acquiring high-resolution images utilizing microscopic coils for evaluating typical structures of the lacrimal apparatus as compared with the findings observed with conventional surface coils. MATERIALS AND METHODS: Five asymptomatic volunteers with no history of epiphora were submitted to high-field magnetic resonance imaging with microscopic and conventional surface coils, and STIR sequence after instillation of saline solution. The definition of normal anatomic structures of lacrimal apparatuses was compared utilizing conventional and microscopic surface coils. Based on a consensual scoring system, the mean values for each structure were calculated by two observers. RESULTS: In 90% of cases, higher scores were attributed to images acquired with the microscopic coil. On average, a 1.17 point increase was observed in the scoring of anatomic structures imaged with the microscopic coil. Additionally, a subjective improvement was observed in the signal-to-noise ratio with the microscopic coil. CONCLUSION: Magnetic resonance dacryocystography with microscopic coils is the appropriate method for evaluating the lacrimal apparatus, providing images with better quality as compared with those acquired with conventional surface coils.

OBJETIVO: Identificar ateromas carotídeos em coronariopatas com indicação de terapia cirúrgica. Avaliar o grau de estenose das artérias carótidas internas por meio de ultra-sonografia com Doppler colorido (UDC) e angiografia por ressonância magnética (ARM). Comparar a ecogenicidade das placas visualizadas pela ultra-sonografia (US), com a intensidade de sinal nos exames de ressonância magnética (RM). Avaliar a qualidade de imagens e confiabilidade interobservadores nos exames de RM. MATERIAIS E MÉTODOS: Estudo prospectivo em 50 pacientes. Utilizamos US e RM em seqüências ponderadas em T1 e T2, ambas pelas técnicas "black-blood" (BB) e "fat sat black-blood" (FSBB), e ARM 3D TOF ("time-of-flight'') com e sem contraste paramagnético. RESULTADOS: Do total de 100 segmentos, 81% apresentaram estenose pela US. Em 72 placas com ecogenicidade tipo 4 houve aumento da intensidade de sinal em 59,7% em T1-BB, 65,3% em T1-FSBB, 62,5% em T2-BB e 66,7% em T2-FSBB. Nas placas tipo 2 houve aumento da intensidade de sinal em 71,4% em T1-BB e T1-FSBB, 85,7% em T2-BB e 71,4% em T2-FSBB. Nas placas tipo 1 houve aumento da intensidade de sinal em 50,0% em T1 e T2. Em 19 segmentos a US foi considerada normal. Quando estes segmentos foram avaliados pela RM, houve aumento da intensidade de sinal em 47,4% em T1-BB, 57,9% em T1-FSBB e 52,6% em T2-BB e T2-FSBB. CONCLUSÃO: Houve alta incidência de aterosclerose carotídea. Houve reprodutibilidade marginal na associação entre o grau de estenose visualizado pela UDC e ARM. Não houve correlação entre os tipos de ecogenicidade das placas visualizadas pela US com as alterações de intensidade de sinal pela RM. A qualidade de imagens dos exames de RM foi considerada ótima em T1 e T2 e muito boa em 3D TOF (axial). A qualidade de imagem dos exames de ARM foi excelente. Notou-se ótima reprodutibilidade interobservadores, com valores de índice kappa acima de 0,71.

OBJECTIVE: To identify carotid plaques in patients with coronary disease and indication for surgical treatment. To evaluate the degree of stenosis of the internal carotid arteries using color Doppler ultrasound (CDU) and magnetic resonance angiography (MRA). To compare plaque ultrasound echogenicity with signal intensity in magnetic resonance imaging (MRI). To evaluate the quality of the images and inter-rater reliability of MRI analysis. MATERIALS AND METHODS: This was a prospective study of 50 patients. Imaging methods used included ultrasound, T1- and T2-weighted MRI sequences, both with black-blood (BB) and fat sat black-blood (FSBB) techniques, and 3D TOF (time-of-flight) MRA, with and without administration of paramagnetic contrast media. RESULTS: Out of a total of 100 arterial segments, 81% showed stenosis on ultrasound whereas in 72 plaques with type 4 echogenicity there was high signal intensity in MRI in 59.7% in T1-BB technique, 65.3% in T1-FSBB, 62.5% in T2-BB and 66.7% in T2-FSBB. In type 2 plaques we observed high signal intensity in 71.4% in T1-BB and T1-FSBB, 85.7% in T2-BB and 71.4% in T2-FSBB. In type 1 plaques there was high signal intensity in 50% on T1- and T2-weighted images. In 19 segments ultrasound was considered normal. The same segments showed high signal intensity in 47.4% in T1-BB, 57.9% in T1-FSBB, 52.6% in T2-BB and T2-FSBB when evaluated with MRI. CONCLUSION: A high incidence of carotid atherosclerosis was observed. There was borderline reproducibility in the association between the degree of stenosis observed by CDU and MRA. There was no correlation between the types of plaque echogenicity assessed by ultrasound and MR signal intensity changes. The quality of MR images was considered optimal on T1- and T2-weighted images, and good in 3D TOF (axial). The quality of MRA images was considered excellent. Optimal inter-rater reliability was observed, with a kappa index above 0.71.

Trinta e três pacientes esquizofrênicos crônicos e 21 indivíduos normais foram submetidos a exames de ressonância magnética em aparelho de 1,5 T, sendo realizadas imagens ponderadas em T2 nos planos axial e coronal. Foram analisados, por métodos morfométricos semi-automáticos, os volumes intracraniano, supratentorial, infratentorial, do líquido cefalorraquiano total, ventricular e subaracnóide e do encéfalo. Foram ainda medidos os volumes do complexo amígdala-hipocampo, córtex do giro para-hipocampal, putâmen, globo pálido, lobo temporal e substâncias branca e cinzenta do lobo temporal. Foram calculados os volumes relativos dessas estruturas, corrigidos pelo volume intracraniano. As alterações mais relevantes observadas nos esquizofrênicos, em comparação com os controles, foram de redução do volume relativo do encéfalo, aumento do volume relativo do líquido cefalorraquiano ventricular, subaracnóide e total. Foi ainda observada redução do volume dos complexos amígdala-hipocampo, dos lobos temporais e da substância branca dos lobos temporais, e aumento de volume dos putâmens.

Thirty-three patients with chronic schizophrenia and 21 normal subjects were submitted to magnetic resonance imaging studies using a 1.5 T scanner. Axial and coronal T2-weighted images were obtained. The volumes of the brain, intracranial, supratentorial, infratentorial and the total, ventricular and subarachnoid cerebrospinal fluid volumes were measured using semi-automated morphometric methods. The volumes of the amygdala-hippocampus complex, parahippocampal gyrus cortex, putamen, globus pallidus, temporal lobe , gray and white matter of temporal lobe were also measured. These volumes were normalized using the intracranial volume as reference. The most relevant findings observed were reduced brain volume and increased total, ventricular and subarachnoid cerebrospinal fluid volumes in patients with schizophrenia when compared to the controls. Patients with schizophrenia had also smaller amygdala-hippocampus complexes, temporal lobes and temporal lobe white matter than the controls, as well as increased putamen volumes.